Badania prenatalne wywołują wiele emocji u naszych pacjentek. Macie w związku z nimi wiele pytań i obaw. Postanowiliśmy więc zebrać w jednym miejscu wszystkie najważniejsze informacje. Porozmawialiśmy w tym celu z doktor Agnieszką Żalińską, która jako ginekolog - położnik, troszczy się o nasze pacjentki w poradni PUROMED w Łodzi. Zajmuje się zarówno prowadzeniem ciąż, jak i wykonywaniem badań prenatalnych. Jest to jeden z jej głównych obszarów zawodowych zainteresowań. Z tego wpisu dowiesz się m.in.:
  • czym są badania prenatalne,
  • jakie są wskazania do wykonania badania prenatalnego i czy może wykonać je każda pacjentka,
  • jak wygląda procedura przeprowadzania poszczególnych badań prenatalnych,
  • kto wykonuje tego typu badania,
  • kiedy i gdzie wykonać badania prenatalne,
  • jakie są rodzaje badań, jak się do nich przygotować.
Zapraszamy do lektury. Pamiętaj, że każda ciąża ma indywidualny charakter i jeśli masz wątpliwości co do planowanych badań – warto je skonsultować ze specjalistą.

Pani Doktor zacznijmy od podstawowego pytania – czym są badania prenatalne i dlaczego warto je wykonywać? 

Badania prenatalne to różnego rodzaju testy, których celem jest wczesne wykrycie wad rozwojowych i genetycznych. Jest to bardzo istotne w przypadku niektórych nieprawidłowości, w których możliwe jest nie tylko zaplanowanie postępowania po porodzie, ale także monitorowanie stanu zdrowia mamy i dziecka jeszcze w okresie prenatalnym.

Dobrym przykładem są wady serca. Wykrycie na wczesnym etapie pozwala na skierowanie Pacjentki na monitorowanie echokardiograficzne do Ośrodka Kardiologii Prenatalnej, gdzie Pacjentka zostaje objęta opieką, aż do porodu.

Rozpoznanie wady u płodu pomaga także rozwiązać dylemat dotyczący miejsca porodu. W przypadku wad, które wymagają interwencji bezpośrednio po porodzie, zalecanym miejscem rozwiązania ciąży jest Ośrodek Wielospecjalistyczny. I wreszcie rozpoznanie ciężkiej nieprawidłowości genetycznej u płodu, daje przyszłym Rodzicom czas na zaadoptowanie się do nowej sytuacji.

Czy każda Pacjentka w ciąży powinna wykonać takie badania? 

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników zaleca się, aby podstawowe, nieinwazyjne badania prenatalne wykonywać u każdej Pacjentki.

Refundacji podlegają badania w szczególnych sytuacjach klinicznych, w których znacząco wzrasta ryzyko wad u płodu np.:

  • u kobiet powyżej 35 roku życia,
  • u Pacjentek z obciążeniem genetycznym w rodzinie,
  • u Pacjentek z wadą genetyczną w poprzedniej ciąży,
  • w przypadku nieprawidłowego wyniku badania USG w czasie trwania ciąży,
  • w sytuacji leczenia niepłodności,
  • w sytuacji rozrodu wspomaganego.

Wszystkim przyszłym mamom, a zwłaszcza tym, w rodzinie których zdarzały się przypadki chorób genetycznych lub w poprzednich ciążach one występowały albo wiek matki jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia), zalecam wykonanie testów prenatalnych takich, jak VERACITY i VERAgene lub Testu PANORAMA, które pozwalają zdiagnozować liczne choroby genetyczne, w tym trisomie np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Pataua.

Kto wykonuje badania prenatalne i na czym dokładnie polegają?

Badania prenatalne zarówno inwazyjne, jak i nieinwazyjnie wykonuje lekarz, najczęściej ginekolog-położnik, który odbył cykl szkoleń z tego zakresu, a wszystkie jego umiejętności są poświadczone certyfikatami wydawanymi przez Polskie czy też zagraniczne Towarzystwa. 

Dodatkowo w celu kalkulacji ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych, lekarz przeprowadzający badanie ultrasonograficzne, powinien posiadać certyfikat FMF (ang. Fetal Medicine Foundation).

Po zebraniu szczegółowego wywiadu, uzupełnieniu danych ultrasonograficznych i biochemicznych kalkulator FMF podaje ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowością genetyczną określone jako niskie, wysokie lub pośrednie.

Kiedy wykonać badania prenatalne w ciąży? Jakie badania prenatalne będą odpowiednie w I trymestrze?

W czasie I trymestru zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników należy wykonać badanie ultrasonograficzne. 

Dokładny termin przypada pomiędzy 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży, co odpowiada długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL - ang. Crown Rump Length) pomiędzy 45 a 84 mm. 

Niejednokrotnie zdarza się, iż termin porodu wyliczony na podstawie daty ostatniej miesiączki jest niezgodny z kalkulacją na podstawie USG. W takiej sytuacji większą wartość ma wiek ciążowy obliczony na podstawie USG. 

Celem tego badania jest zatem nie tylko ostateczna kalkulacja wieku ciążowego, ale także ocena szczegółowej anatomii płodu, a przede wszystkim ocena ryzyka wad chromosomalnych, w szczególności zespołu Downa. Samo badanie USG pozwala na rozpoznanie blisko 80% płodów z tym zespołem genetycznym. 

Czułość wzrasta do ok. 95% w przypadku wykonania dodatkowego badania: biochemicznego (oznaczenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej — bhCG). 

Nieprawidłowy wynik badania USG I trymestru, to taki, w którym szacowane ryzyko zespołów genetycznych jest większe niż 1:300 lub jeżeli w badaniu ultrasonograficznym lekarz zauważa ewidentne nieprawidłowości np. wytrzewienie, wady układu moczowego: megacystis). 

W takim przypadku zaleca się badania inwazyjne, np. biopsja kosmówki czy amniocenteza. Jak sama nazwa wskazuje, są to badania inwazyjne, ale ryzyko poronienia nie przekracza 1%. W 2015 r. ukazała się publikacja najlepszego eksperta ultrasonograficznego — prof. K. Nicolaides’a — autora kalkulatora FMF, która określa ryzyko poronienia na mniejsze niż 0.1%.

Co dalej? Czy w kolejnych trymestrach także wykonuje się badania prenatalne?

Tak, kolejne badanie prenatalne przypada na okres ciąży pomiędzy 18. a 22. tygodniem. Podczas tego badania należy dokładnie ocenić szczegółową anatomię płodu, począwszy od głowy, kończąc na palcach stóp czy dłoni. Każda rozpoznana na tym etapie nieprawidłowość strukturalna obliguje do dalszego monitorowania, w odpowiednich interwałach czasowych. Niektóre wady podlegają leczeniu jeszcze w okresie prenatalnym.

Umów termin badania prenatalnego w poradni PUROMED
Umów termin badania prenatalnego w poradni PUROMED

Jakie są rodzaje badań prenatalnych i czy są jakieś ogólne wskazania, które badanie wybrać?

Badania prenatalne rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników możemy podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne.

Do pierwszej grupy, czyli do badań nieinwazyjnych zalicza się:

  • badanie ultrasonograficzne,
  • badania biochemiczne,
  • badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA — ang. cell free fetal DNA).

Badania ultrasonograficzne wykonuje się w określonych przedziałach czasowych:

  • I badanie prenatalne pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży,
  • II badanie prenatalne pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży,
  • III badanie prenatalne pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży.

Podczas badań ultrasonograficznych lekarz przeprowadzający badanie ocenia płód pod kątem nieprawidłowości strukturalnych, a także analizuje markery aberracji chromosomowych, np. przezierność karkową czy kość nosową.

Do badań biochemicznych zalicza się „test PAPP-A”, który polega na ocenie stężenia wolnej podjednostki bhCG oraz białka PAPP-A przeprowadzany pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. 

Wynik skorelowany z wywiadem oraz badaniem biochemicznym pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. 

Na końcu warto dodać informację o teście wolnego płodowego DNA. Tak jak wskazuje nazwa, jest to badanie polegające na pobraniu próbki krwi matczynej, z której zostaje wyizolowane DNA płodu. Test pozwala na wykrycie nie tylko dużych nieprawidłowości genetycznych tj. trisomie, ale też mikrodelecje. Jest dedykowany nie tylko ciąży pojedynczej, ale również dostępny dla ciąży wielopłodowej, ale maksymalnie bliźniaczej. Badanie można przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży.

Do prenatalnych badań inwazyjnych zalicza się:

  • amniopunkcja,
  • biopsja kosówki,
  • kordocenteza.

Wskazaniem do ich wykonania jest wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Prenatalne badania inwazyjne polegają na nakłuciu np. pęcherza płodowego czy sznura pępowinowego lub pobraniu fragmentów kosmówki celem wyizolowania DNA płodu. 

Przy kwalifikacji niezwykle istotny jest wiek ciążowy, i tak np. amniopunkcja powinna zostać przeprowadzona pomiędzy 11. a 20. tygodniem ciąży, biopsja kosmówki pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Kordocenteza z uwagi na wyższe ryzyko powikłań powinna pozostać badaniem, które zaleca się w wyjątkowych sytuacjach klinicznych. 

Przed przystąpieniem do diagnostyki inwazyjnej należy poinformować Pacjentkę, że każda taka procedura wiąże się z ryzykiem powikłań, w tym m.in. poronieniem.

Czy jest taki moment do kiedy można wykonać badania prenatalne?

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje optymalny czas do wykonania badań prenatalnych.

  • Badanie ultrasonograficzne I trymestru należy przeprowadzić pomiędzy 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem.
  • Badanie II trymestru pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży i badanie III trymestru pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży.

Wszystkie wymienione zaliczane są do badań nieinwazyjnych.

Badania inwazyjne także dedykowane są określonym tygodniom ciąży.

  • Biopsję kosmówki należy przeprowadzić pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.
  • Amniopunkcję pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży.
  • Kordocentezę, z uwagi na duże ryzyko powikłań tylko w wyjątkowych sytuacjach klinicznych.

Badania prenatalne – jak się je wykonuje?

Wszystkie rekomendowane badania ultrasonograficzne wykonuje się głowicą przezbrzuszną i nie wymagają one specjalnego przygotowania od Pacjentki. 

Zdarza się, że wizualizacja płodu jest suboptymalna, czyli występuje zła echogeniczność tkanek lub złe położenie płodu – w takich sytuacjach wykorzystuje się sondę przezpochwową, co jest oczywiście bezpieczne dla rozwijającego się płodu. Taką sondę lekarz używa również do oceny długości szyjki macicy, a także do oceny neurosonograficznej, czyli szczegółowego badania ośrodkowego układu nerwowego. 

Badanie biochemiczne oraz badanie wolnego płodowego DNA polegają na pobraniu próbki krwi od Pacjentki. Można je wykonać bez względu na czas, który upłynął od ostatniego posiłku. Trzeba tylko pamiętać, że test PAPP-A wykonujemy pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Natomiast badanie wolnego płodowego DNA powyżej 10. tygodnia ciąży. 

Badania inwazyjne wykonuje się po odpowiednim przygotowaniu pola zabiegowego. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, który następnie zostaje poddany analizie laboratoryjnej celem oznaczenia kariotypu płodu. Pozwala to na zdiagnozowanie wielu nieprawidłowości genetycznych. 

Z kolei w przypadku biopsji kosmówki materiałem diagnostycznym są kosmki, czyli elementy, które tworzą kosmówkę — przyszłe łożysko.

Jak wyglądają badania prenatalne w ciąży bliźniaczej? Czy są one podobne? 

Badania prenatalne dedykowane ciąży wielopłodowej są tożsame jak badania dla ciąży pojedynczej. 

Należy jednak pamiętać, iż badanie wolnego płodowego DNA — dedykowane jest ciąży wielopłodowej, ale nie wyższego rzędu niż ciąża bliźniacza z uwagi na brak jednoznacznych dowodów o skuteczności. 

Odmiennością w przypadku ciąży wielopłodowej jest schemat monitorowania ultrasonograficznego. Ciąża bliźniacza z uwagi na podwyższone ryzyko powikłań charakterystycznych dla ciąż wielopłodowych, np. zespół przetoczenia między płodami (TTTS, ang. Twin to Twin Transfusion Syndrome) wymaga częstszego monitorowania ultrasonograficznego. Przykładowo, w  przypadku ciąż jednokosmówkowych co 2 tygodnie od 16. tygodnia ciąży, a w przypadku ciąż dwukosmówkowych co 4 tygodnie do czasu porodu począwszy od badania II trymestru (18.-22. tydzień ciąży).

Co wykrywają badania prenatalne? 

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wielu wad rozwojowych czy nieprawidłowości genetycznych, np.

  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Patau,
  • zespół Klinefeltera,
  • zespół Turnera,
  • wady cewy nerwowej, układu pokarmowego, układu moczowo-płciowego,
  • wrodzoną łamliwość kości.

Na podstawie badań prenatalnych można zdiagnozować, a następnie monitorować wady serca. Co więcej, badanie biochemiczne („test PAPP-A”) pozwala oszacować ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego czy wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania.

Gdzie zrobić badania prenatalne?

Badania prenatalne można wykonać zarówno nieodpłatnie (refundacją objęte są tylko określone grupy Pacjentek — w ramach Programu Badań Prenatalnych) i odpłatnie. 

W ramach NFZ nieodpłatnie można wykonać np. w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi w ramach Poradni Badań Prenatalnych.

Natomiast odpłatnie w wielu placówkach działających na terenie naszego miasta. Oczywiście zapraszamy do naszej Poradni PUROMED, w której także wykonujemy badania prenatalne.

Poradnia PUROMED
ul. Św. Teresy 92
91-341 Łódź

Przyszłe Mamy mogą u nas wykonać badanie ultrasonograficzne, badanie biochemiczne, a także badanie wolnego płodowego DNA. Gwarantujemy troskliwą, empatyczną opiekę. Chętnie odpowiadamy na wszelkie wątpliwości, dokładnie informując nie tylko o przebiegu badań, ale i ewentualnym ryzyku.

Jak przygotować się do badań prenatalnych?

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają dodatkowego przygotowania u Pacjentki. W przypadku USG wykonywanego przy użyciu głowicy przezbrzusznej czasami zaleca się badanie z pełnym pęcherzem moczowym, celem optymalizacji uzyskanego obrazowania. 

Z kolei badanie głowicą przezpochwową wykonuje się po uprzednim opróżnieniu pęcherza moczowego. Badania biochemiczne oraz badanie wolnego płodowego DNA wykonuję się bez względu na porę dnia i przyjmowany posiłek. 

Jeśli chodzi o przygotowanie do badań prenatalnych inwazyjnych — lekarz poinformuje Cię o wszelkich dokładnych wskazaniach. Każde tego typu badanie musi być poprzedzone szczegółową konsultacją, na której uzyskasz odpowiedzi na nurtujące Cię pytania.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Badania prenatalne w ciąży nie są obowiązkowe, ale zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP). W niektórych grupach Pacjentek są one szczególnie istotne, np. u kobiet, które ukończyły 35 r.ż. To właśnie po tym czasie zwiększa się ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Badania prenatalne są również bardzo ważne u kobiet, które mają obciążony wywiad rodzinny albo w poprzedniej ciąży urodziły dziecko z wadą.

Jeśli masz jakiekolwiek obawy przed skorzystaniem z badania prenatalnego – najlepszą decyzją jest rozmowa z ginekologiem, który odpowie na wszystkie Twoje pytania i wątpliwości.

Pamiętaj, że diagnostyka prenatalna rozwija się w ogromnym tempie. Mamy do dyspozycji niezwykle skuteczne, często zupełnie nieinwazyjne metody, dzięki którym niemal w 100% poznasz stan zdrowia swojego dziecka.

To ważne zarówno ze względu Waszego bezpieczeństwa, wdrożenia ewentualnego leczenia w czasie ciąży, przygotowania do porodu, ale też Twojego komfortu psychicznego i spokoju. Czas ciąży to czas radości. Nie pozwól, aby niepokój i stres wpływał na Twoje samopoczucie.

Aby umówić termin konsultacji z ginekologiem-położnikiem, który przeprowadza badania prenatalne — zapraszamy do kontaktu: 42 20 80 100.

Jeśli masz dodatkowe pytania na temat badań i informacji zawartych w tekście pamiętaj, że jesteśmy dla Ciebie dostępni także w mediach społecznościowych. Zajrzyj na nasz Instagram lub Facebook. Czekamy na Twoją wiadomość.

dr n med. Maciej Naze

Artykuł powstał we współpracy z dr n. med Agnieszką Żalińską.

dr n. med Agnieszka Żalińska – ginekolog- położnik, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od 2016 r. odbywa szkolenie specjalizacyjne w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi w Klinice Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii.

Badania prenatalne to jeden z jej głównych obszarów zawodowych. W poradni PUROMED prowadzi ciąże pojedyncze i mnogie, wykonuje także badania prenatalne.