Kto powinien zbadać mutację genu BRCA1 i BRCA2?

17.11.2023

Kto powinien zbadać mutację genu BRCA1 i BRCA2?
Niektóre mutacje genowe są silnie skorelowane z ryzykiem zachorowania na choroby nowotworowe. Tak jest w przypadku genów BRCA1 i BRCA2. Osoby będące nosicielami nieprawidłowości w ich obrębie są bardziej narażone na raka piersi, raka jajnika oraz innych nowotworów. Mutacje można wykryć przy pomocy badań genetycznych. Dowiedz się, kto powinien zbadać geny BRCA1 i BRCA2. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Według statystyk każdego roku diagnozę słyszy około 20 tysięcy Polek. Nawet 6 tysięcy z nich umiera. Natomiast rak jajnika jest drugim najczęstszym nowotworem żeńskich narządów rodnych. W Polsce rocznie przybywa około 5 tysięcy chorych, większości z nich nie udaje się wyleczyć. Te zatrważające statystyki można zmienić dzięki badaniom umożliwiającym zakwalifikowanie kobiet do grupy ryzyka i wczesne wykrycie nieprawidłowości. Jednym z nich jest test na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.

Co to są geny BRCA1 i BRCA2?

BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe. Pierwszy z nich znajduje się w chromosomie 17, a drugi w chromosomie 13. Odpowiadają one za blokowanie procesów proliferacji komórek oraz wpływają na procesy, które utrzymują stabilność genetyczną komórek. Oba geny biorą również udział w naprawie uszkodzonego DNA. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 powodują, że tracą one swoje funkcje. Tym samym zwiększa się ryzyko nowotworzenia, czyli zmian w komórkach organizmu, które prowadzą do powstania zmiany nowotworowej. Nieprawidłowości w BRCA1 wiążą się z wyższym prawdopodobieństwem zachorowania głównie na raka piersi i jajnika, ale także raka jajowodu, okrężnicy, otrzewnej oraz prostaty w przypadku mężczyzn. Natomiast mutacje BRCA2 odpowiadają za raka piersi, jajnika, trzustki i przewodu pokarmowego. Zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 są dziedziczne. Dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Mutacje mogą wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Nowotwory związane z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 stanowią 10–15% wszystkich raków piersi. Szacuje się, że w Polsce nieprawidłowości te dotyczą nawet 100 tysięcy kobiet.

Jak sprawdzić mutację BRCA1 i BRCA2?

Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 możesz sprawdzić dzięki poddaniu się badaniom laboratoryjnym w zakresie biologii molekularnej. Testy trwają kilka minut i są przeprowadzane ambulatoryjnie, co oznacza, że nie jest konieczna hospitalizacja.

Materiałem do badania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest krew żylna. Analiza może być przeprowadzona metodami biologii molekularnej lub PCR. Nie musisz specjalnie przygotowywać się do testu – możesz wykonać go o dowolnej porze dnia, zjeść posiłek, a także zażyć leki przyjmowane na stałe. Czas oczekiwania na wynik badania BRCA1 i BRCA2 wynosi około 14 dni.

Wskazania do badania genów BRCA1 i BRCA2

Wykonanie badania w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest zalecane przede wszystkim tym osobom, u których w rodzinie wystąpiły przynajmniej 2 przypadki zachorowania na nowotwór złośliwy piersi lub jajnika – szczególnie przed 50. rokiem życia. Pod uwagę należy wziąć 3 pokolenia wstecz.

Pozostałe wskazania do badania genów BRCA1 i BRCA2 to:

  • występowanie w rodzinie raka piersi u mężczyzny,
  • występowanie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 w rodzinie,
  • zachorowanie na raka piersi lub jajnika przed 50. rokiem życia,
  • zachorowanie na nietypową postać raka piersi lub jajnika,
  • stwierdzenie obecności niezłośliwych zmian w piersiach lub na jajnikach.

Wyniki badania genów 

Wyniki badania w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 należy skonsultować z lekarzem. Specjalista podczas formułowania zaleceń i indywidualnego planu profilaktyki bierze pod uwagę nie tylko rezultaty testów, ale także historię rodzinną i obecność innych czynników ryzyka. Pamiętaj, że wynik stwierdzający mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest równoznaczny z nieuniknionym zachorowaniem na nowotwór złośliwy. Informuje on jedynie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby. Zgodnie z szacunkami National Cancer Institute wynosi ono 60% dla raka piersi i 15–40% dla raka jajnika. Miej również na uwadze to, że ujemny wynik badania w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie oznacza braku ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika. Informuje on jedynie o tym, że w danym przypadku nie wystąpi nowotwór związany z dziedzicznymi nieprawidłowościami genowymi BRCA1 i BRCA2.

Mam mutację w genach BRCA – co powinnam zrobić?

Jeżeli badania wykażą, że jesteś nosicielką mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2, zostaniesz objęta szczególną profilaktyką. Co to dla Ciebie oznacza? Lekarz zaleci Ci:

  • regularne samokontrole piersi (raz w miesiącu),
  • częstsze kontrole w poradni ginekologicznej z USG przezpochwowym,
  • częstsze badania obrazowe piersi (mammografia, USG, rezonans magnetyczny),
  • regularne oznaczanie markera CA-125 we krwi.

Jednym z działań profilaktycznych jest również prewencyjne usunięcie piersi oraz jajników, jajowodów i macicy. O tym, czy kwalifikujesz się do zabiegu i przyniesie on korzyści w Twoim przypadku, decyduje lekarz.